Metabolizma

Metabolizma, vücudumuzun yediğimiz besinlerden enerji elde etme süreci olarak tanımlanabilir. Proteinler, karbonhidratlar ve yağlardan oluşan besinlerin, sindirim sistemimizdeki kimyasallar ile parçalanması, vücudunuzun enerji kaynağı olan şeker ve asitlere dönüştürülmesi, bu kaynakların vücudunuz tarafından hemen kullanılması ya da daha sonra kullanılmak üzere karaciğer, kaslar ve yağ hücrelerinde depolanması gibi faaliyetlerin tümü metabolizmanın konusuna girer.
Vücudumuzdaki normal olmayan kimyasal reaksiyonlar bu süreci bozduğunda metabolik hastalıklar oluşur. Bu durumda, vücudumuzda sağlıklı kalmamız için gereken bazı maddelerden çok fazla veya çok az miktarda bulunuyor olabilir. Metabolizma rahatsızlıkları altında incelenen farklı hastalık grupları vardır. Bunlardan bazıları amino asitlerin, karbonhidratların veya lipitlerin parçalanmasını ve vücuda yararlı hale getirilmesini engelleyen durumlarken, diğerleri mitokondriyal hastalıklar olarak adlandırılan, hücrelerin enerji üretme süreçlerini etkileyen durumlardır.
Metabolizma alanında uzman doktorlar, metabolik kimyasal süreçleri düzgün çalışmayan ve bunun sonucunda çeşitli sağlık sorunları yaşayan hastalarla ilgilenirler. Metabolik rahatsızlığı olan hastalar, diyabet, böbrek taşı, lipit metabolizması bozukluğu gibi yaygın ve fenilketonüri, lipodistrofi ve alfa-mannosidoz gibi doğuştan gelen ve nadir durumlara sahip olabilirler. Nadir görülen metabolik rahatsızlıklar genellikle, genetik geçişli, ilerleyici ve tedavi edilmezse ölümcüldür. Bu tip durumlarda, hastalara uygulanan replasman (eksik olanı yerine koyma) tedavileri ile başarılı sonuçlar alınmakta, hastalığın kontrol altında tutulması, ilerlemesinin durdurulması ve semptomlarının önüne geçilmesi mümkün olmaktadır.