Nadir (Yetim) Hastalık, dünya çapında 5 milyondan az insanı etkileyen rahatsızlıklar için kullanılan bir ifadedir. Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla, nadir hastalıklar, 2.000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen rahatsızlıklardır.
Dünya çapında, kümülatif olarak 350 milyondan fazla insanı etkilemiş, 8.000 farklı nadir hastalık tanımlanmıştır. Bu hastalıkların %80’i genetik geçişlidir ve hastaların %50’sini çocuklar oluşturmaktadır. Nadir hastalıkların %95’inin tedavisi olmadığı için, nadir hastalığa sahip çocukların %30’u 5 yaşını göremeden hayatını kaybetmektedir.
Nadir hastalıkların Türkiye’deki görülme sıklığı 16 kişide 1 olarak hesaplanmıştır ve toplamda 5 milyon insanımızın nadir hastalıklardan etkilenmiş olduğu tahmin edilmektedir. Nadir hastalıkların kendilerine has özellikleri ve prognozları olduğu için, her hasta farklı bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, tıbbi cihazlara ve özel diyetlere ihtiyaç duymaktadır. Hastalıklar nadir olsa da ortaya çıkan sonuçlar hem hasta olan birey, hem ailesi, hem de toplum açısından çok ağır olabilmektedir.
Nadir hastalıkların çoğunun teşhis ve tedavi edilmesi çok zordur. Çünkü hastalığın erken evre semptomları gizlenebilir, maskelenebilir, yanlış anlaşılabilir veya diğer hastalıklarla karıştırılabilir. Bu nedenle nadir hastalıkların tespit edilmesi, sonrasında hastanın tedavi protokolünün belirlenmesi ve uygulanması hassas ve multi-disipliner bir yaklaşım gerektirir. Ayrıca, hastalığın tedavi edilmesi, kontrol altına alınması, ya da ilerlemesinin durdurulması için hastanın ve ailesinin tedaviye uyumu olmazsa olmaz bir gerekliliktir.
Nadir Hastalıklar
06
Nis